引言
人群数据库适用于获取某变异在大规模人群中发生频率的相关信息。需要注意的是,人群数据库中的信息不仅来源于健康个体,也包含致病性的变异(个体)。
另外,人群数据库并不包含变异的功能效应及可能关联的表型等相关信息。在使用人群数据库时,须明确数据库收录的是健康群体的信息还是患病群体的信息;(如能确认)数据库是否收录了同一家庭多名成员的信息以及数据库收录的受试者的年龄范围。
本文就gnomAD、ExAC、GenomesProject、dbSNP、dbVar这五个数据库进行介绍,欢迎一起探讨学习。
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VariantBaits?TargetEnrichmentSystem
液相杂交捕获系统
基于自主知识产权μPara?o?微流体芯片平台合成RNA捕获探针,采用液相杂交技术捕获靶标DNA,使用生物素标记探针诱饵,探针序列与靶向序列互补,完成靶向序列文库的富集与制备。可用于从小到大规模的基因捕获,容忍某些局部模板的变异。
VariantPro?One-StepMultiplexPCRSystem
一步式多重PCR建库系统
经过LCSciences科学家两年潜心攻关,于年成功研发出VariantPro?一步式多重PCR建库系统,在目标区域进行引物设计,通过多重PCR的方式进行目标区域扩增,通常不受引物间模板变异的影响。文库制备可简化成一步,人工操作时间仅5分钟,可用于小到中规模的基因捕获。
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