年度基因测序领域
大盘点
系列一研究进展篇
年测序领域风起云涌，变幻莫测......
是谁在引领行业风骚？
是谁发现了牛逼技术？
又是谁正在揭秘着生命奥秘？
......
下面就跟着小编一起回顾年初→年尾的
基因测序那些事儿......
之新之最之首
1.利用CRISPR/Cas9进行NGS建库和细菌克隆。（NGS建库新方法）
Cas9本质上是一种核酸酶，虽然科学家发现Cas9在真核细胞的基因靶向和编辑中具有重要作用，但是新的研究也在将Cas9用于体外和微生物细胞中来剪切DNA。3月份，加州大学旧金山分校（UCSF）JoeDeRisi领导的研究人员在GenomeBiology上发表了一篇文章，他们利用Cas9从下一代测序文库和基于PCR的诊断中去除不需要的DNA种类。另外，清华大学朱听课题组发表了一种方法，利用Cas9克隆细菌中k长度的基因组序列。其他研究也证实Cas9在体外的应用提高了效率，扩大了合成生物学的可能性。很多人都预测，CRISPR正在成为生物学家研究中一种可靠、简便的工具。
2.纳米孔测序仪MinIon完成真菌基因组的组装。（三代测序新组装）
荷兰农业生物技术公司KeyGene仅仅利用OxfordNanopore公司的纳米孔测序仪MinIon产生的reads，对真菌立枯丝核菌（Rhizoctoniasolani）的基因组进行组装，得到大小为54Mb的基因组序列。R.solani是一种农业害虫，许多重要的经济作物，例如玉米、水稻和大豆，都会感染该真菌并患病。
3.NatureMethods发表最大规模人类蛋白质互作数据库，可帮助解读基因组。（人类蛋白质互作数据库之最）
医院（MGH）和Broad研究所的人员领导的一个国际团队开发了最大规模的蛋白质-蛋白质互作网络数据库，称为InWeb_InBioMap（InWeb_IM），这个资源可以阐明多种疾病相关基因是如何引起疾病发生和发展的。相关文章目前已经在《NatureMethods》杂志上在线发表。
4.北京生科院在环形RNA研究领域取得新进展。（circRNA新进展）
国际学术期刊NatureCommunications在线发表了中国科学院北京生命科学研究院计算基因组实验室赵方庆团队题为“ComprehensiveidentificationofinternalstructureandalternativesplicingeventsincircularRNAs”的最新研究成果。该研究采用计算与实验相结合的手段，首次深入探索了环形RNA内部结构并发现四种普遍存在的可变剪接类型，指出环形RNA的可变剪接可能具有与mRNA剪接不同的调控机制。
5.上海生科院等重构青藏高原人群的遗传起源和演化历史。（新方法解析人类神秘面纱）
8月26日，《美国人类遗传学杂志》（AJHG）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所徐书华研究组的研究成果AncestralOriginsandGeneticHistoryofTibetanHighlanders。该项工作基于藏族人全基因组测序数据，参考全球多个现代人群以及几个已灭绝的远古人类的遗传信息，运用和发展新的计算分析方法（ArchaicSeeker），解析了青藏高原人群的遗传背景，重构了高原人群的祖先起源、基因交流和演化历史，揭开了远古人类和现代人类征服青藏高原神秘面纱的一角。
6.全球首张榨菜高质量基因组图谱问世。（首次揭秘家乡的味道）
9月6日，《自然-遗传》（NatureGenetics）杂志在线发表了浙江大学农业与生物技术学院园艺系教授张明方团队的最新研究成果，课题组通过高通量测序技术，绘制了世界上第一张榨菜全基因组图谱，并从基因组选择与进化层面解答了榨菜“家乡味”的成因，这一进展将对芥菜类蔬菜作物的改良产生重要意义。
7.科学家成功绘制出人类DNA中的“暗物质”信息。（人类基因组上的新进展）
国际杂志NatureCommunications上的研究论文中，来自西安交通大学、萨尔兰大学等机构的研究人员通过研究在深入理解人类基因组上取得了突破性的进展，在个荷兰家庭中鉴别出大型的DNA突变后，研究人员发现了基因组中部分DNA“暗物质”，相关研究或可帮助全球的研究人员对DNA突变体进行研究，并且利用相关研究结果更好地理解遗传性疾病的发生机制。
8.人类染色体三维结构图首次绘成，其成分中只有一半是遗传物质。（首次揭示人类染色体三维结构）
英国爱丁堡大学研究人员与英国利物浦大学以及日本和美国的科学家合作，利用先进成像技术，首次获得人类全部46个染色体的详细三维结构。这些结构图清晰表明，组成染色体的物质只有一半是遗传物质，远低于人们之前的预期。自从年被发现以来，染色体一直是各类研究的焦点。尽管技术上已经取得巨大进步，但染色体的完整结构和组成仍是正在探究中的秘密。爱丁堡大学科学家开发出一种精密显微镜技术，将光电显微镜与计算模型软件结合起来，绘制出染色体的高清三维图像，从而帮助他们获得染色体结构前所未有的细节。
9.“活化石”银杏基因组测序完成。（超大基因组组装成功）
被称为“活化石”银杏的基因组测序和信息分析工作已完成。据悉，该研究由华大基因、浙江大学和中国科学院的科学家团队完成，研究人员从头组装并分析了这个超大的基因组。其基因组信息可以在植物防御昆虫、病原体的研究、树木进化和生命进化的早期事件研究等方面提供广泛的研究资源。近日，开放期刊《GigaScience》发表论文介绍现存的最古老的树种——银杏的基因组。银杏被认为是“活化石”，也就是说从出现到现在的2.7亿年生存史中，它的形式和结构的变化都非常小，无论从历史学意义还是在生物学意义来看，银杏都有巨大的研究价值。
10.单细胞RNA测序鉴定糖尿病相关基因的表达模式。（单细胞测序新应用）
美国杰克森基因组医学实验室的研究人员表示，除了产生胰岛素的细胞，了解其他罕见胰腺细胞的功能，可能是理解2型糖尿病的病理生理学的关键，并可导致产生新的治疗和管理策略。近期发表在《GenomeResearch》上的一项研究中，杰克森实验室的研究团队使用单细胞RNA测序技术，来研究构成胰岛的各种细胞类型。胰岛是由产生激素的细胞组成的簇，其激素可以调节血糖水平。虽然胰岛中大部分都是产生胰高血糖素的α（alpha）细胞和产生胰岛素的β（beta）细胞，但研究人员发现，一些不常见的细胞类型在糖尿病中具有重要作用。文章通讯作者MichaelStitzel说，“特别是δ（delta）细胞，表现得更像是一个指挥官或将军，而α细胞和β细胞则更像是步兵。”
11.Nature封面文章！科学家揭示海马基因组特征及其环境适应进化机制。（国内首篇鱼类研究文章发表）
国际学术期刊《自然》（Nature）主刊于12月15日以封面长论文（Article）的形式在线发表了由中国科学院南海海洋研究所研究员林强课题组主导，德国、新加坡、华大基因等实验室共同完成的研究论文Theseahorsegenomeandtheevolutionofitsspecializedmorphology（《海马基因组及其特异体型进化机制》）。该研究在首次完成海马全基因组分析的基础上，揭示了海马在海洋近岸和岛礁栖息过程中的长期适应性进化特征。据悉该研究是国内在Nature主刊上发表的第一篇关于鱼类研究的论文。
（资料来源：测序中国；一呼百诺整理。）