GCBI临床讲堂丨前期回顾
??MSKCC临床精准肿瘤知识库介绍
??GeneCards临床知识库及工具介绍
??TCGA数据库操作及拷贝数变异数据分析
??Clinvar数据库介绍
本节课夏磊讲师给大家介绍OMIM数据库背景、使用简介、以及案例演示。
GC
BI
OMIM数据库
OMIM是遗传工作者们常用的工具之一,全称是OnlineMendelianInheritanceinMan(OMIM)。意为在线《人类孟德尔遗传》,是持续更新的、关于人类基因和遗传紊乱的数据库。它主要着眼于可遗传的或遗传性的基因疾病,包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库。
OMIM数据库特点:
-提供了从基础到临床的全面信息,被誉为遗传医学界的圣经。
-包括的基础信息:Mapping(基因定位),MolecularGenetics(分子遗传),Inheritance(遗传方式),Pathogenesis(病理机制)等等。
-包括的临床信息ClinicalFeatures(临床特征),ClinicalManagement(临床治疗方案等等)。